MTHFR | guard

MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase) ist ein wichtiges Enzym, welches die Folsäure in ihre aktive Form überführt (5-Methyl-Tetrahydrofolat oder 5-MTHF). Nur in dieser Form kann Folsäure über weitere Stoffwechselschritte dazu beitragen, dass das für Menschen toxische Stoffwechselprodukt Homocystein abgebaut wird und in die wertvolle Aminosäure Methionin umgewandelt werden kann. Methionin wird nicht nur für die Proteinsynthese benötigt, sondern ist ein Schlüsselmolekül für die meisten Methylierungsreaktionen im Körper.

Das Gen für MTHFR kommt in vielen häufigen Varianten vor. Einige dieser Varianten führen dazu, dass MTHFR geringere Mengen an aktiver Folsäure bilden kann. Dies ist mit einer Neigung zu erhöhten Homocysteinwerten assoziiert, welche einen unabhängigen Risikofaktor für verschiedene Erkrankungen, wie z.B. Gefäßverschlüsse darstellt. Nicht jeder mit diesen Risikovarianten hat tatsächlich einen höheren Homocysteinwert, denn nicht nur die Genetik, sondern auch die Lebensweise hat einen entscheidenden Einfluss auf den Homocysteinspiegel. Träger von Risikovarianten im MTHFR Gen mit einem normalen Homocysteinspiegel weisen kein erhöhtes Risiko für z.B. Gefäßverschlüsse auf. Aktivitätsmindernde MTHFR-Varianten werden auch vermehrt bei wiederholten Aborten und der Ausbildung von Neuralrohrdeftekten (Spina bifida) in der Schwangerschaft beobachtet.

Der MTHFR | guard Speicheltest untersucht das Erbgut auf bekannte Varianten im MTHFR-Gen, die mit einer Aktivitätsminderung des MTHFR-Enzyms und einer Disposition für erhöhte Homocysteinspiegel assoziiert sind. Liegt eine aktivitätsmindernde MTHFR-Variante vor ist auch die Bildung der aktiven Folsäure eingeschränkt und eine Folsäurezufuhr sollte in Form von 5-MTHF erfolgen.

Wenn Sie sich für eine umfangreichere Betrachtung Ihres Stoffwechsels zu dieser Thematik interessieren, dann können wir Ihnen den Homocystein | guard empfehlen, der neben dem MTHFR-Gen mehrere Gene verschiedener ineinandergreifender Stoffwechselkreisläufe im Zusammenhang mit Folsäure, Homocystein, Vitamin B12 und Methionin untersucht.